Tıbbi Genetik Nedir?
Tıbbi genetik; DNA, genler ve kromozomlardaki değişikliklerin sağlıkla ilişkisini inceleyen, kalıtsal hastalıkların tanı ve yönetiminde genetik danışmanlık sunan bir tıp dalıdır. Amaç yalnızca bir test sonucu üretmek değil, bu sonucu kişinin ve ailenin öyküsüyle birlikte anlamlandırmaktır.
Değerlendirmede aile ağacı, klinik bulgular ve varsa önceki laboratuvar sonuçları birlikte ele alınır. Karyotip, moleküler testler, taşıyıcılık taraması, kanser yatkınlık panelleri ve prenatal testler bu çerçevenin parçası olabilir. Hangi testin gerekli olduğu her başvuru için ayrı kararlaştırılır.
